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常见的遗传性聋及综合征
河北保定助听器行业网   2020-01-15 09:29:11 作者:保定助听器 来源:

(一)出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征

1.内耳发育不全性聋;又可细分为四种类型

(1)内耳不发育性聋:属常染色体显性遗传。内耳完全不发育,往往伴有智力发育障碍和其他畸形。

(2)内耳发育不全性聋:为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的,也可以是双侧性的,其程度与畸形程度常不一致,听力损失可轻可重,大多数病人只有低频残余听力。

(3)蜗球囊发育不全性聋:属常染色体隐性遗传,是内耳发育不全中最常见的一种,病变轻者可有残余听力。由于骨迷路发育正常,在内耳CT有时查不到异常。

(4)蜗管发育不全性袭:遗传方式不明,高频听力损失严重,可有部分低频听力。

2.耳聋眼病—白额发综合征:可能为常染色体显性遗传。病人主要特征是:双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长;眼球(虹膜)颜色异常,可以是单侧,也可以是双侧;前额部有白发;耳聋程度不定,可能是一侧聋,也可能是双侧聋。

3.白化病伴耳聋:为常染色体显性遗传,也有的是隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜,耳聋是双侧性且呈重度聋。

4.色素过度沉着伴耳聋:可以是常染色体显性遗传,也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始,逐渐加重,至成年时为大面积甚至全身性改变,耳聋程度极重。

5.先天性聋—甲状腺肿综合征:系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋,甲状腺肿多在青春期出现,是由于不正常碘代谢造成的,与缺碘有密切关系。

6.耳聋—心电图异常综合征:系常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋,心电图有异常改变,可突然死亡。

7.指(趾)甲营养不良伴耳聋:系常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋,同时伴有指(趾)甲短小、营养不良,有时可有毛发、牙齿等缺损

8.聋哑—视网膜色素变性综合征:系常染色体隐性遗传,也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋,视力逐渐下降,有失明的可能,有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。

9.染色体畸变性聋:常见于13三体型和18三体型,是染色体数量异常造成的,除耳聋外,尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定

(二)生后迟发性遗传性聋    www.0312ztq.com

1.家族性进行性感觉神经性聋:属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常,至10岁左右听力开始下降,且逐渐加重,最终可达全聋。

2.遗传性肾炎伴耳聋;属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋,耳聋常自10岁左右开始,以男性为重。

3.视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征:属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始,耳聋在10岁左右出现,并逐渐加重,且伴有糖尿病。

4.变形性骨炎伴耳聋:属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋,一般到中年开始发病。

5.耳硬化症;属常染色体显性遗传。青春期开始发病,主要表现为耳聋且逐渐加重,手术治疗效果尚佳。

6.酮酸尿症伴耳聋:属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等,耳聋严重且进展快,5~6岁即可全聋。

(三)其他遗传性聋

家族性高脂蛋白血症伴耳聋(常染色体显性遗传);

颌面骨发育不全综合征(常染色体显性遗传);

颌面骨形成不全综合征(常染色体显性遗传);

耳聋—色素性视网膜炎综合征(常染色体隐性遗传);

非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前庭综合征(常染色体隐性遗传)

脂肪软骨营养不良症(常染色体隐性遗传);

耳聋进行性骨化性肌炎综合征(常染色体隐性遗传);

家族性黑型白痴(常染色体隐性遗传)

 

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